Това рядко заболяване се характеризира с преждевременно остаряване на организма още в ранна детска възраст, както и преждевременна смърт (често преди настъпване на 20 години) в следствие от типични за напредналата възраст атеросклерози на сънните и коронарните артерии.

Прогерията е била описана за първи път от Хътчинсън през 1886 година, а след това и от Гилфорд през 1887, като той публикува серия от фотографии на пациенти с рядката болест.

Прогерията е рядко срещано заболяване, чиято честота се приема за 1 на 8 милиона раждания. Според някои експерти, обаче, честотата на заболяването е двойно по голяма или 1 на 4 млн. раждания. Причина за разминаването е, че поради своята рядкост, заболяването често остава недиагностицирано или се поставя погрешна диагноза.

Характерни за заболяването са обща атрофия, обездвижване и слабост.

Специалистите обясняват, че прогерията е засяга предимно представители на бялата раса – 97% от всички описани случаи. Причината за тази расова предопределеност все още е загадка за научните среди.

Забелязва се предразположеност, макар и слаба, за развитие на заболяването при момчета. Отношението мъже – към жени е 1,5 : 1.

Въпреки, че заболяването е вродено, често остава неразпознато при раждането. В други случаи се наблюдават склеродерматозни кожни промени.

Диагнозата най-често се поставя на възраст между 6 и 12 месеца, когато аномалиите се засилват и се появяват характерните лицеви белези, кожни и мускулно-скелетни изменения.

Други характерни изменения, по които може да се разпознае симптомът на Хътчинсън-Гилфорд са:

• Повишен, писклив глас
• Нисък ръст и ниско тегло още при раждането
• Забавен растеж
• Незавършена сексуална зрялост
• Предразположеност към фрактури, скелетни аномалии, остеопорозни и артрозни и зменения
• Забавено израстване на зъбите, анодонтия, хиподонтия или струпване на зъбите
• Отслабване или дори загуба на слуха
• Хипертония

Характерни за синдромът на Хътчинсън-Гилфорд са обща атрофия, обездвижване и слабост.

Специалистите обясняват, че прогерията е засяга предимно представители на бялата раса – 97% от всички описани случаи. Причината за тази расова предопределеност все още е загадка за научните среди.

Въпреки, че заболяването е вродено, често остава неразпознато при раждането. В други случаи се наблюдават склеродерматозни кожни промени.

Диагнозата най-често се поставя на възраст между 6 и 12 месеца, когато аномалиите се засилват и се появяват характерните лицеви белези, кожни и мускулно-скелетни изменения.

Външният вид при деца със синдрома на Хътчинсън-Гилфорд е много типичен.

Кожа

• Склеродерматозни кожни изменения, които се проявяват още в първата година от живота.
• Кожата става загрубяла, бляскава и нееластична.
• Издути вени на скалпа
• Загуба на подкожна мазнина по цялото тял
• Прогресивна хиперпигментация в областите изложени на слънце.

Коса

• Прогресивна алопеция, загуба на вежди, мигли и т.н.

Лице

• Изпъкнали уши с липса на меката част
• Остър нос
• Тънки устни с централно лицева цианоза
• Изпъкнали очи
• Фронтална и теменна псевдохидроцефалия
• Среднолицева хипоплазия с микрочелюстна
• Широка предна фонтанела

Крайници

• Мусколноскелетни аномалии
• Тънки крайници с изпъкнали стави
• Крушовиден гръден кош с къси, дистрофични ключици
• Двустранна бедрена дислокация

Въпреки многобройните физически аномалии, пациентите с HGPS са със запазена интелигентност и емоционалност като здравите си връстници.

Независимо от напредъка на медицината, все още няма ефективна терапия за синдрома на Хътчинсън-Гилфорд (HGPS). Лечението е по-скоро симтоматично, целящо да забави до колкото е възможно патологичните процеси и да облекчи състоянието.

Често при прогерия се препоръчва редовният прием на ниски дози аспирин, като профилактика срещу кардиовискуларни и церебралновискуларни атеросклеротични заболявания.

Леката физическа активност и подходящи спортни занимания могат да повишат качеството на живота, а хидртерапията може частично да подобри подвижността на ставите и да намали симптомите на артрит.

За съжаление прогнозата при тези деца е неблагоприятна.

Синдром на Хътчинсън-Гилфорд е смъртоносно заболяване, при което средната очаквана продължителност на живот е едва 13 години, като пациентите в много редки случаи достигат до 20-25 годишна възраст.

Леталният изход е резултат предимно от атеросклероза на коронарните артерии и мозъчните кръвоносни съдове. 90% от пациентите умират директно от усложнения от прогресивна атеросклероза. Въпреки че са деца, пациентите с HGPS страдат от заболявания, типични за напредналата възраст, каквито са фибрози на миокарда, калциране на митралните съдове и съдовете на аортата, водещи до инфаркт.